Anemia Sel Sabit (Sickle-Cell-Anemia)

          Satu contoh yang menunjukkan betapa pentingnya urut-urutan asam amino dalam rantai polipeptida terhadap bentuk tiga dimensi dan fungsi protein, khususnya protein globular, yaitu penyakit anemia sel sabit.

          Anemia sel sabit adalah penyakit yang timbul karena bentuk yang abnormal dari salah satu subunit hemoglobin. Hemoglobin yang normal berbentuk bulat(seperti kue donat), sedangkan sel sabit berbentuk sabit. Bentuk abnormal ini terjadi karena asam amino yang ke-enam dari rantai beta, yaitu asam glutamat yang bersifat polar, tergantikan oleh valin, suatu asam amino yang tidak polar.

          Perubahan bentuk ini mengganggu kemampuan hemoglobin dalam mengangkut oksigen. Selain itu, gaya tarik hidrofobik menyebabkan beberapa sel sabit mengelompok membentuk semacam serat, sehingga dapat menyumbat pembuluh kapiler. Hal ini dapat menyebabkan peradangan, rasa sakit, kerusakan organ, bahkan kematian.

          Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang dialami seseorang yang mewarisi gen hemoglobin mutan dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tua yang menurunkan gen mutan, maka keadaannya tidak terlalu parah yang disebut sel sabit semu. Pada penderita sel sabit semu, hanya kira-kira 1% dari sel darah merahnya yang berubah menjadi bentuk sabit. Mereka dapat hidup normal selama menghindari latihan-latihan fisik yang berat atau tekanan lai terhadap sistem peredaran darah.